O Que é a Síndrome de Turner? Quais os Sintomas? Tem Tratamento?

A realização do pré-natal é muito importante. A partir dele, muitas doenças podem ser detectadas e, em alguns casos, podem até mesmo ser revestidas. Existem algumas, porém, que não têm cura mas, quanto antes forem detectadas, mais cedo pode-se dar início ao tratamento. Como é o caso da Síndrome de Turner.

O que é o Síndrome de Turner?

É uma monossomia do X. Essa síndrome acontece quando o par de cromossomos X apresenta anormalidade. Pode ter um cromossomo X ausente ou mesmo ausente parcialmente. Das pessoas que a possuem, somente 1% sobrevivem. A maioria dessas pessoas sequer chega a crescer.

Aquelas que sobrevivem, cerca de 90% delas necessitam realizar substituição hormonal como forma de ajudar no desenvolvimento de pelos pubianos, e demais caracteres sexuais secundários, uma vez que o organismos delas não consegue produzir sozinho. Considerando os abortos por síndrome, a Síndrome de Turner é a mais frequente delas. Acontecendo em cerca de 18% dos casos.

A Síndrome de Turner costuma causar vários problemas, como problemas para iniciar a puberdade, malformações cardíacas, ausência da maturação sexual, baixa estatura, mãos e pés inchados, dificuldade de aprendizagem, pescoço mais robusto, tórax com os mamilos mais separados, seios pouco desenvolvidos, unhas pequenas, manchas marrons pelo corpo, metacorpo curto, deformidade no cotovelo, ovários subdesenvolvidos e problemas de adaptação social.


criança com a Sindrome de Turner sorrindo

Quais os sintomas da Síndrome de Turner?

É possível diagnosticar a Síndrome de Turner antes do durante o pré-natal, antes mesmo do nascimento do bebê. Ou ainda durante a infância ou também na primeira infância.

Os sintomas podem variar muito. Vejamos abaixo os principais sintomas de acordo com a idade. Esses primeiros costumam ser percebidos na hora do nascimento ou então durante a infância:

  • Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
  • Olhos ressecados
  • Pescoço largo
  • Palato bucal alto e estreito
  • Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
  • Pálpebras caídas
  • Peito largo, com mamilos amplamente espaçados
  • Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo
  • Danos nos rins
  • Inchaço das mãos e pés, principalmente ao nascer
  • Risco de diabetes aumentado
  • Unhas estreitas que viram para cima
  • Hipertensão precoce
  • Estatura abaixo da média e retardo no crescimento
  • Maiores chances de desenvolver um câncer
  • Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos
  • Pés chatos
  • Quarto metacarpo curto
  • Escoliose

Veja agora alguns sintomas mais presentes na adolescência e na juventude:

  • Baixa estatura. A altura adulta é de 20 centímetros a menos do que deveria ser a de um membro feminino da mesma família
  • Apresenta problemas em situações sociais, não entendendo as reações e as emoções de outras pessoas
  • Ausência de surtos de crescimento, como se espera na infância
  • Dificuldades de aprendizagem. Se agravando quando se trata de matemática e de conceitos espaciais
  • Grande parte das vezes, não consegue conceber um filho se o auxílio de tratamento de fertilidade
  • Por causa da falência ovariana, algumas mudanças relativas à puberdade podem não ocorrer, como o crescimento dos seios e de pelos
  • Fim do ciclo menstrual antecipado

Quais as causas?

O que provoca a Síndrome de Turner é um erro que acontece durante a gametogênese. Esse erro causa a monossomia do X.

Ao todo, nós possuímos 46 cromossomos. Neles, estão todas as informações genéticas, DNA. Desses cromossomos, 2 são considerados sexuais. São o X e Y. São eles que irão determinar o sexo do bebê. O XX refere-se ao sexo feminino, e o XY ao sexo masculino. A síndrome acontece quando a mulher possui apenas 45 cromossomos, ou seja, um a menos.

Qual a expectativa de vida de quem sofre com a Síndrome de Turner?

Embora a Síndrome de Turner não seja uma doença mortal, ainda assim ela diminui a expectativa de vida dos portadores. Uma pessoa com essa síndrome tem sua expectativa de vida reduzida entre 6 e 13 anos quando comparado com uma pessoa saudável.

Tem algum tratamento?

mulher com Sindrome de Turner

A Síndrome de Turner não tem cura. Já o seu tratamento precisa ser com uma equipe multidisciplinar, que irá atuar no controle dos inúmeros sintomas da doenças da melhor forma possível.

Tem prevenção?

Ainda não existe uma maneira de prevenir a síndrome. Porém, é necessário estar muito atento aos sintomas apresentados para que o diagnóstico seja feito o mais rápido possível. Para que o tratamento tenham início o quanto antes.

A alteração ou a perda do cromossomo X acontece de forma aleatória. Pode ser por problemas no óvulo ou no esperma. Ou pode acontecer ainda quando se inicia o desenvolvimento fetal. Como o histórico familiar não deve ser um fator de risco, é bem difícil que os pais que tiveram um bebê com a síndrome tenham outro com o mesmo transtorno.

Síndrome de Turner curiosidades

Vejamos algumas curiosidades sobre essa síndrome:

  • Afeta somente indivíduos do sexo feminino.
  • Como o número de abortos devido a essa doença é muito grande, apenas 1 mulher a cada 3000 nascem com a síndrome.
  • Pessoas com a Síndrome de Turner apresentam inteligência verbal superior em comparação com as mulheres normais.

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